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Investigación revela nueva variante genética que retrasa el alzhéimer familiar en Colombia
Este descubrimiento ha abierto un camino para retrasar la aparición del alzhéimer en pacientes con antecedentes familiares
Miércoles, 26 de junio de 2024, a las 11:34

Francisco Lopera, investigador y coordinador del Grupo de Neurociencias de Antioquia.


Redacción. Bogotá
El Grupo de Neurociencias de Antioquia (GNA) de la Universidad de Antioquia ha descubierto una nueva variante genética que provoca síntomas de alzhéimer temprano, lo cual ha abierto un camino prometedor para retrasar la aparición de esta enfermedad en pacientes con antecedentes familiares.
 
La investigación se ha centrado en una familia antioqueña conocida por portar la mutación paisa PSEN1 E280A, la cual usualmente provoca síntomas de alzhéimer temprano. Aliria Rosa Piedrahita, miembro de esta familia, mostró signos de la enfermedad solo a los 72 años, mucho más tarde de lo esperado, debido a la presencia de dos copias de la variante APOE3Ch. Murió a los 77 años por un melanoma, no por complicaciones del alzhéimer.
 
Esta investigación, publicada en The New England Journal of Medicine, ha demostrado que la variante APOE3 Christchurch (APOE3Ch) puede retrasar significativamente el inicio de los síntomas de la enfermedad.
 
El equipo de investigadores, liderado por Francisco Lopera, se ha encargado de evaluar a otros 27 miembros de la familia que portaban una sola copia de la variante APOE3Ch. Estos individuos también presentaron un inicio tardío de la enfermedad, mostrando síntomas a los 52 años en promedio, comparado con los 47 años en aquellos sin la variante.
 
Por su parte, Yakeel T. Quiroz, profesora de la Facultad de Medicina de Harvard y coautora del estudio, ha expresado que estos hallazgos subrayan la compleja relación entre el gen APOE y la mutación determinista para el alzhéimer. "Esto podría allanar el camino para enfoques de tratamiento innovadores para la enfermedad, incluyendo intervenciones en las vías relacionadas con APOE", ha añadido Quiroz.
 
El estudio también ha destacado que las imágenes cerebrales funcionales de dos individuos con la variante mostraron niveles limitados de la proteína tau y una actividad metabólica preservada en áreas típicamente afectadas por el alzhéimer, incluso en presencia de placas amiloides.
 
De otro lado, Joseph F. Arboleda Velásquez, coautor principal, ha señalado que estos resultados aumentan la confianza en que la variante APOE3Ch no solo es protectora, sino también una posible base para futuras terapias. "Creemos que las terapias inspiradas en humanos protegidos tienen más probabilidades de ser efectivas y seguras", ha afirmado.
 
Es de resaltar que, el estudio ha sido realizado con la colaboración de científicos de Ghana y Estados Unidos, y se espera que futuros estudios con muestras étnicamente diversas confirmen los efectos protectores de la variante Christchurch y su relevancia para el tratamiento de formas esporádicas de la enfermedad de Alzheimer.
 

Implicaciones clínicas y futuras investigaciones
 
David Aguillón, coordinador médico del GNA, ha remarcado que el objetivo es encontrar tratamientos preventivos para el alzhéimer a través del descubrimiento de nuevos genes de resistencia y resiliencia. "La comprensión de los mecanismos fisiológicos de protección de estas variantes y su implicación clínica es crucial para el desarrollo de nuevas terapias", comentó Aguillón.
 
Los próximos pasos en la investigación incluyen resonancias magnéticas estructurales y funcionales, evaluaciones cognitivas y el análisis de muestras de sangre para evaluar perfiles proteicos y biomarcadores.
 
Por último, la docente Quiroz ha enfatizado el compromiso inquebrantable de los pacientes colombianos con alzhéimer autosómico dominante y sus familias, quienes han sido fundamentales para el avance de esta investigación. "Su participación ha sido indispensable para permitirnos continuar trabajando hacia intervenciones y tratamientos para esta devastadora enfermedad", ha concluido.
 
El dato
 
El alzhéimer familiar es una forma inusual de la enfermedad de Alzheimer que se hereda genéticamente de una generación a otra. Las personas que tienen un familiar directo (padre, madre, hermano o hermana) con alzhéimer tienen una mayor probabilidad de desarrollar la enfermedad, y este riesgo se incrementa si más de un familiar la padece. No obstante, la mayoría de los casos de alzhéimer no tienen una base genética, y otros factores de riesgo como la edad y hábitos de vida saludables también juegan un papel en su desarrollo.


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