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Salud Pública
TRATAR ENFERMEDADES RARAS
Fundación MADI advierte sobre barreras de acceso a medicamentos que tienen pacientes con Duchenne y otras distrofias
La Fundación ha recalcado que es necesario que haya más recursos para investigación sobre estas enfermedades
Jueves, 08 de septiembre de 2022, a las 15:48

John Durango, fundador y co-creador de Fundación Más Allá de la Distrofia.


Karen Juliete Rojas Gaitán. Bogotá
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente, mientras que otras distrofias musculares, incluida la distrofia muscular de Becker empeoran mucho más lentamente. Es una enfermedad causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos).
 
La distrofia muscular de Duchenne se ha presentado en aproximadamente 1 de cada 3600 varones. Debido a que se trata de un trastorno hereditario, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la distrofia muscular de Duchenne.
 
En entrevista con EDICIÓN MÉDICA, John Durango, fundador y cocreador de Fundación Más Allá de la Distrofia (MADI), ha dicho que existen diferentes tipos de distrofia muscular. “En los estudios se ha determinado que hay más de 30, que son hereditarios y caracterizados por la debilidad muscular”, ha agregado.
 
“La mayoría de los pacientes son hombres y se detecta a partir de los dos años en adelante. Entre uno y 1500 niños en el mundo pueden presentar el síndrome de Duchenne. La distrofia muscular afecta toda la parte de movilidad, la capacidad cardiaca, torácica”, ha indicado Durango.
 
Durango también ha explicado que la proteína que se llama distrofina no está 100 por ciento bien. “Dentro de los síntomas está dificultad para levantarse del piso. Un niño con distrofia muscular lo que hace para levantarse es un proceso de poner las manos en las rodillas, luego en las piernas y busca sujetarse de algo”.
 
“Hay algunas personas o niños que, desde los ocho o nueve años, ya son usuarios de sillas de ruedas, porque esa enfermedad va atrofiando y debilitando toda la parte muscular. Otro de los síntomas es que uno de los pies al caminar se pone más empinado”, ha afirmado Durango.
 
No obstante, Durango ha recalcado que ese diagnóstico es habitual que se haga en los niños, más que en niñas. “Las mujeres que presentan distrofia son muy pocas y afecta más que todo a los varones”, ha mencionado.
 
Según ha manifestado el Ministerio de Salud y Protección el registro de personas con enfermedades huérfanas ha evidenciado que, actualmente existen 58.564 personas reportadas, de las cuales el 56,4 por ciento corresponde a mujeres y 43,2 por ciento a hombres. El 32,4 por ciento (18.983) de las personas reportadas al registro de personas con enfermedades huérfanas son menores de 20 años.
 
“Falta más conocimiento, más concientización. Lo que queremos es que esas enfermedades huérfanas sean más visibles, porque en ocasiones como pacientes no tenemos ese apoyo”, ha recalcado Durango.
 
El cofundador de MADI ha revelado que dentro los problemas más frecuentes que tienen estos pacientes “están el acceso a medicamentos, tratamientos, diagnósticos a temprana edad”. Por último, ha advertido que es necesario que haya más recursos para investigación.

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