Edición Médica

Redacción. Bogotá
Un reciente estudio publicado en la revista Biomédica ha revelado hallazgos clave sobre cómo ciertas variantes genéticas, en combinación con el hábito de fumar, pueden influir en el riesgo de desarrollar síndrome coronario agudo (SCA) en población del nordeste colombiano. La investigación ha aportado nuevas herramientas para el tamizaje temprano y la personalización del manejo cardiovascular, especialmente en pacientes sin factores de riesgo tradicionales evidentes.

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El trabajo, liderado por Liliana Franco y un equipo multidisciplinario de investigadores, ha analizado 330 casos de SCA y 430 controles sanos para evaluar la asociación entre 20 polimorfismos genéticos relacionados con inflamación, metabolismo lipídico y agregación plaquetaria, y el riesgo de presentar SCA. Además, se examinó cómo estas variantes interactúan con el tabaquismo.
 
Entre los hallazgos más relevantes han destacado dos variantes genéticas con una asociación significativa al riesgo de SCA: rs10455872 en el gen LPA, que triplica el riesgo (OR = 2,69), y rs429358 en el gen APOE, que casi duplica dicho riesgo (OR = 1,93).
 
Asimismo, se han identificado interacciones significativas entre el tabaquismo y las variantes rs6511720 (LDLR) y rs2227631 (SERPINE1). En personas no fumadoras, estas variantes parecen ejercer un efecto protector, mientras que en fumadores este beneficio desaparece, destacando la importancia del entorno y el estilo de vida en la expresión del riesgo genético.
 
Implicaciones clínicas
 
Según los investigadores, este estudio fortalece la evidencia sobre la utilidad de integrar pruebas genéticas al abordaje del riesgo cardiovascular, especialmente en pacientes en los que los factores convencionales (como colesterol elevado, hipertensión o diabetes) no permiten establecer un riesgo claro.
 
“La inclusión de estos marcadores en estrategias de tamizaje poblacional podría permitir una estratificación más precisa del riesgo de SCA, así como enfoques de prevención más personalizados, particularmente en poblaciones con alta carga de factores ambientales como el tabaquismo”, han resaltado los autores.
 
En Colombia, las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte, con la enfermedad isquémica cardiaca y el accidente cerebrovascular como las principales causas de mortalidad. La prevalencia y la carga de estas enfermedades continúan aumentando, especialmente en poblaciones de mayores ingresos y en las zonas urbanas. 
 
El dato

Con estos hallazgos, se abre la puerta a implementar herramientas genómicas en la práctica clínica de medicina interna, cardiología y atención primaria, enfocadas no solo en la detección precoz, sino también en intervenciones específicas según el perfil genético y conductual del paciente. El estudio completo puede consultarse en la revista Biomédica a través del siguiente enlace: https://doi.org/10.7705/biomedica.7379