Edición Médica

Jancy Andrea Huertas Quintero, especialista en endocrinología de la UNAL.

Karen Juliete Rojas Gaitán. Bogotá
Un grupo de investigadores de la Universidad Nacional de Colombia (UNAL) han llevado a cabo un estudio donde lograron diseñar un método original que genera un modelo matemático y registros estadísticos nacionales, con respecto al raquitismo hipofosfatémico, una enfermedad rara y huérfana.
 
Cabe mencionar que, este estudio ha recopilado registros importantes, siendo los primeros que se tienen para Latinoamérica y concretamente para Colombia. Estos resultados han sido publicados en la revista científica The Lancet.
 
En entrevista con EDICIÓN MÉDICA, Jancy Andrea Huertas Quintero, especialista en Endocrinología de la Universidad Nacional de Colombia (UNAL), ha explicado el proceso que se llevó a cabo para realizar la investigación, así como el impacto que tiene en la salud pública, sobre todo por esta enfermedad es poco frecuente.
 
“Definir cuáles son esas enfermedades raras y su frecuencia es un paso más allá para que esas personas obtengan mejores servicios y más oportunos en salud, es una de las motivaciones. Lo otro es que el raquitismo tiene un medicamento que puede hacer que las personas tengan una mejor calidad de vida. Es que, por un defecto genético no hay una adecuada rotación de un mineral, el fósforo, y este pierde por la orina, entonces las personas que tienen esa enfermedad tienen huesos débiles, encorvados, se fracturan y generan muchísimo dolor”, ha indicado la especialista.
 
Huertas ha enfatizado que, estas personas cuentan con deformidades, dolor y talla baja, además de todas las complicaciones que pueden tener derivadas de la falta de fósforo. “Es así que, poder acceder a cuántos son y dónde están va a facilitar la programación de recursos en salud”.
 
“Básicamente lo que se buscaba era determinar la prevalencia, que es cuántas personas en una población determinada sufren la enfermedad, y para hacer eso hay que hacer estudios de encuestas nacionales de salud, pero son muy costosos y requieren muchos recursos técnicos y se hacen en enfermedades frecuentes, por eso toco buscar una alternativa diferente para hacerlo y así salió el diseño del modelo, lo planteamos usando los registros nacionales que están en el Sistema de Protección Social, que tiene información en salud del Ministerio de Salud, usamos el último censo que teníamos disponible que salió a finales de 2019, los datos de estadísticas de mortalidad y para determinar los casos se usaron los reportes de prestación de servicio, que nosotros los médicos debemos llenar en cada consulta”.
 
La especialista ha recalcado que, este es un modelo matemático enfocado en hacer un estudio de probabilidad. “Cuando tenemos las variables estándar, se puede determinar con qué probabilidad ocurrirá un evento y usando este modelo matemático y los datos, logramos estimar una prevalencia, lo hicimos con un software que tiene la Organización Mundial de la Salud (OMS), llamado Dismod II, que es para enfermedades raras o para recursos en salud, lo trabajamos con un genetista, médica general, matemático y yo”.
 
Es de destacar que, este software se debe alimentar con al menos 3 de los 4 estados posibles que modelan el curso de la enfermedad: sano, enfermo de la enfermedad específica, muerte por la enfermedad específica y muerte por una causa diferente.
 
“Para mejorar las condiciones de salud de las personas que conviven con esta enfermedad es fundamental conocer su prevalencia, actualmente desconocida en el país”, ha manifestado la especialista.  
Huertas incluso ha señalado que, “el método desarrollado se podría utilizar para cualquier enfermedad rara, y permitirles a los sistemas de salud tener un mayor control en la medición y la frecuencia de los casos”.
 
Por último, ha destacado que “la legislación del Estado colombiano señala que una enfermedad que tenga una frecuencia de 1 en 5.000 o menor, que sea crónicamente debilitante o que amenace la vida, se considera una enfermedad rara, pues es muy poco frecuente en la población; estas también se conocen como huérfanas, ya que, al ser poco conocidas o reportadas, los profesionales de la salud no saben cómo tratarlas”.
 
El dato
 
El raquitismo hipofosfatémico ha presentado una prevalencia en Colombia de 2,03 casos por 100.000 habitantes (981 personas afectadas), siendo mayor en los hombres, con 2,61 casos (654), con respecto a las mujeres que reportan 1,43 casos (336).
 
Esa enfermedad genética sucede cuando las personas eliminan el fósforo de sus huesos a través de la orina, lo que provoca anomalías esqueléticas, tensión dolorosa de los ligamentos y tendones de los huesos (entesopatías), aumento del riesgo de fractura y baja estatura, lo cual genera una carga sustancial de enfermedad, discapacidad y empeoramiento de la calidad de vida.

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