Edición Médica

Juan José Yunis Londoños, doncente de Identificacion Humana e Inmunogenética de la UNAL.

Karen Juliete Rojas Gaitán. Bogotá
El Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18 se conmemorará este próximo 18 de marzo, con el objetivo de dar a conocer un padecimiento genético que se produce por una alteración de los cromosomas y donde es importante el diagnóstico oportuno para mejorar la calidad de vida de las personas que lo padecen.
 
Síndrome de Edwards o Trisomía 18 es un desorden genético donde los niños al nacer presentan un cromosoma extra en el par 18. Esto trae como consecuencias algunas alteraciones físicas. Los seres humanos en condiciones normales tienen 46 cromosomas, los cuales reciben tanto de la madre como el padre, pero cuando la carga genética es superior a esa, se presenta esta condición.
 
En entrevista con EDICIÓN MÉDICA, Juan José Yunis Londoño, médico genetista y
docente de Identificación Humana e Inmunogenética de la Universidad Nacional, ha explicado que “el Síndrome de Edwards es una enfermedad que es causada por un número de cromosomas anormales, siendo 47 el número de cromosomas que presentan estos pacientes, el que presentan ellos es el número 18, por eso recibe ese nombre, entonces el espermatozoide o el óvulo viene con un cromosoma de demás, de tal manera que al fecundarse, queda con un 47 cromosomas y no de 46 que es lo normal”.
 
“La alteración cromosómica produce una microcefalia, que va a ayudar al sistema nervioso central y el cerebro para que tenga un menor tamaño, hay cardiopatías y otro tipo de alteraciones en los riñones, de tal manera que la salud de los pacientes con Síndrome de Edwards se ve muy comprometida. Estos pacientes no viven mucho por las múltiples alteraciones que tienen”, ha indicado Yunis Londoño.
 
El genetista también ha manifestado que “Trisomía 18 tiene una frecuencia de 1 entre cada 15.000 personas. Como es una enfermedad que compromete el sistema nervioso central pueden presentar retraso en el desarrollo del sistema locomotor, microcefalia, alteraciones esqueléticas, problemas cardíacos, los pulmones poco desarrollados, hay alteraciones en el desarrollo del cerebro, esos son paciente que por lo general no pasan el año de vida”.
 
Son muchas las complicaciones de salud que presenta un niño con el Síndrome de Edwards, entre ellos destacan problemas cardíacos, daños en el sistema intestinal y malformaciones que provocan retraso cognitivo y físico debido a que el cerebro no se desarrolla completamente.
 
Esa enfermedad afecta a alrededor de 7.000 personas en todo el mundo. El Síndrome de Edwards, como tantas enfermedades consideradas raras necesitan ser investigadas con el fin de buscar el mejor tratamiento que ayude a mejorar la calidad de vida de quienes la sufren.
 
“Desde el punto de vista ecográfico todas las mujeres en estado de gestación en el primer trimestre de embarazo, durante las ecografías podrán evidenciarlo, ya que estos pacientes como tiene un retraso en el desarrollo, los fetos son más pequeños, que los normales, entonces esto prende las alarmas para hacer estudios genéticos y de tamizaje”, ha explicado el especialista.
 
Asimismo, Yunis Londoño ha asegurado que durante el embarazo también se pueden identificar alteraciones en los riñones, craneales, “y todo eso lleva a que el médico sospeche que hay una alteración y puede ordenar los estudios correspondientes para confirmar el diagnóstico”, ha agregado.
 
Cuando el Síndrome de Edwards es diagnosticado mucho antes de que el bebé nazca y para la medicina tradicional lo recomendable es suspender la gestación, por considerarlo un mal que no garantiza buen pronóstico de cara al futuro.
 
Por último, el especialista ha resaltado que “es importante que todas las mujeres en estado de gestación tengan sus controles prenatales con el médico tratante, lo que incluye que le han los estudios ecográficos para tratar de detectar si existe alguna anomalía en el desarrollo del bebé para poder llevar a cabo pruebas que confirmen si hay alguna alteración en el embarazo”.
 
“Es relevante que el sistema de salud y las EPS, tengan un adecuado control prenatal y eso implica que tenga un buen seguimiento por parte del ginecobstetra”, ha concluido el Yunis Londoño.

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