Edición Médica

Francisco Lopera, coordinador del Grupo de Neurociencias de Antioquia de la Universidad de Antioquia.

Karen Juliete Rojas. Bogotá 
En un estudio en el que ha participado el Grupo de Neurociencias de Antioquia de la Universidad de Antioquia han hallado el caso de en un hombre portador de la llamada “mutación paisa” de alzhéimer temprano. Es que ha permanecido cognitivamente intacto hasta los 67 años y ha progresado a una demencia leve a los 72 años y ha muerto a los 74; es decir, casi 30 años más de cuando la mayoría de los pacientes con esa misma mutación presentan síntomas.

Para la medicina y la ciencia este ha sido un esperanzador caso con una nueva y rara variante protectora del alzhéimer, por ello, en entrevista con EDICIÓN MÉDICA, Francisco Lopera, coordinador del Grupo de Neurociencias de Antioquia de la Universidad de Antioquia y el neurólogo, ha dado a conocer sobre los resultados de su descubrimiento.

“Hemos publicado el descubrimiento de un nuevo caso de protección a la enfermedad de alzhéimer. Un paciente que enfermó a los 70 años, cuando debía haber enfermado a los 44 años dado que es portador de la mutación paisa de la enfermedad de alzhéimer. El paciente tuvo un retraso de 26 años en el inició de los síntomas, de acuerdo con la edad esperada, por lo tanto, es un ser protegido”, ha contado Lopera.

El investigador ha agregado que “estudiamos a esa persona y encontramos que a nivel cerebral estaba protegido de la taupatía, especialmente en la región de la corteza entorrinal, un área muy específica y crítica, por donde comienza la enfermedad de alzhéimer y muy relacionada con los problemas de memoria”.

Además, Lopera ha explicado que esa protección de la taupatía en la corteza entorrinal en este sujeto protegido se debió a que él era portador, además de la mutación paisa del alzhéimer de otra mutación en un gen que se llama Reelin y esa mutación lo protegió durante 26 años del inicio de los síntomas de la enfermedad.

Igualmente, el coordinador se ha referido a el hallazgo de la variante genética que tuvo un antecedente similar en 2019, cuando en la revista Nature Medicine, este mismo grupo de investigadores ha reportado el extraño caso de una mujer con la “mutación paisa”, pero que permaneció sin los síntomas de la enfermedad hasta los 70 años.

Cabe anotar que, los familiares de la paciente han hecho una donación que permitió el estudio post mortem del cerebro de la mujer, lo que ha permitido confirmar el efecto protector de una mutación en el gen APOE llamada ApoE3-Christchurch.
“La mujer era miembro de las familias con alzhéimer genético y tenía la mutación paisa y desarrollo síntomas 30 años después de la edad esperada, es decir a los 72 años, en ella encontramos una mutación en otro gen diferente ApoE3-Christchurch, que la protegió por todo ese periodo de tiempo de la enfermedad”, ha indicado.

El investigador ha enfatizado en que “estos casos son demasiado importante porque son los dos únicos seres que muestran un camino para la cura y la prevención del alzhéimer”.

Lopera ha concluido que “sí se puede retrasar 26 o 30 años el inicio de los síntomas de la enfermedad, quiere decir que hemos encontrado la cura, porque la enfermedad de alzhéimer empieza normalmente a los 65 años y sí se puede retrasar 20 o 30 años sería hasta los 95 y, en general la mayoría de la población no sobrevive hasta los 95, entonces retrasar el inicio de los síntomas es curar la enfermedad”.

El dato

Según ha precisado la Organización Mundial de la Salud (OMS) la enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia y puede representar entre un 60 por ciento y un 70 por ciento de los casos.

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